Galimas pigesnis ir veiksmingesnis 1 tipo Gošė ligos gydymas

Galimas pigesnis ir veiksmingesnis 1 tipo Gošė ligos gydymas
Galimas pigesnis ir veiksmingesnis 1 tipo Gošė ligos gydymas

Video: Galimas pigesnis ir veiksmingesnis 1 tipo Gošė ligos gydymas

Video: Galimas pigesnis ir veiksmingesnis 1 tipo Gošė ligos gydymas
Video: Gaucher Disease Type 1, Type 2, and Type 3 Explained 2023, Rugsėjis
Anonim

Jeilio medicinos mokyklos tyrėjai nustatė, kad nauji ligos keliai, apimantys daugiau nei vieną ląstelių tipą, sukelia 1 tipo Gošė ligą – retą genetinį sutrikimą, kai ląstelėse kaupiasi riebalinės medžiagos, vadinamos glikosfingolipidais, ir dėl to padidėja kepenys / blužnis., osteoporozė, kaulų skausmas ir padidėjusi vėžio bei Parkinsono ligos rizika.

Gydant 1 tipo Gošė ligą, kuri nesukelia retos ir mirtinos neurodegeneracinės vaikų ligos, apima brangias rekombinantinių fermentų infuzijas kas dvi savaites visą gyvenimą, kurios vidutiniškai kainuoja 200 000 USD per metus. Gošė ligos simptomai yra nenuspėjami, net sergant broliais ir seserimis. „Norėdami pritaikyti gydymą asmenims, turime geriau suprasti ligos mechanizmus“, – sakė vyresnysis tyrimo autorius Pramod Mistry, M. D., Jeilio medicinos mokyklos pediatrijos ir vidaus ligų profesorius.

Beveik 20 metų tyrėjai visame pasaulyje bandė sukurti 1 tipo Gošė ligos pelių modelius, kurie tiksliai atkartotų žmogaus ligą, ir jiems nepavyko. Mistry ir jo komanda sugebėjo sukurti pelės modelį, kuris atkartotų visas žmogaus ligos ypatybes.

Anksčiau buvo manoma, kad liga pažeidžia tik vieną kūno ląstelių tipą, vadinamą makrofagais. „Mūsų tyrime parodome, kad dalyvauja visi ląstelių tipai, o besikaupiantys lipidai sukelia nenormalų signalizaciją, dėl kurios sutrinka daugelio tipų ląstelių veikla“, – sakė Mistry. „Tai padeda paaiškinti ligos aspektus, pvz., osteoporozę, vėžio riziką ir Parkinsono ligos riziką, kurios nereagavo į makrofagų nukreiptą fermentų terapiją. Turėdami šias žinias galime tikėtis, kad bus sukurti gydymo būdai, skirti ne tik makrofagams, bet ir visų tipų ląstelėms, dalyvaujančioms ligos procese."

Mistry ir jo komanda ką tik pradėjo įtraukti pacientus į tarptautinį mažos molekulės substrato inhibitoriaus – tabletės pavidalo – tyrimą, kurį sukūrė Genzyme Corporation. "Kadangi tai yra tabletė ir paveiks visų tipų ląsteles, tikimės, kad ji panaikins visą, o ne tik dalį ligos. Be to, tai turėtų būti pigesnė nei gydymas fermentais", - sakė jis.

Nr.

Kiti tyrimo autoriai yra Jun Liu, Mei Yang, Timothy Nottoli, James McGrath, Dhanpat Jain, Kate Zhang, Joan Keutzer, Wei-Lein Chuang, Wajahat Z. Mehal, Hongyu Zhao, Aiping Lin, Shrikant Mane, Xuan Liu, Yuan Z. Peng, Jian H. Li, Manasi Argawal, Ling-Ling Zhu, Harry C. Blair, Lisa J. Robinson, Jameel Iqbal, Li Sun ir Mone Zaidi.

Rekomenduojamas: