Hopkinso tyrėjai nustato neurologinę problemą, susijusią su Huntingtono ligos motorikos sutrikimais

2023 Autorius: Bailey Leapman | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-09-16 15:02

Nr.

Jau daugiau nei šimtmetį drebulys ir trūkčiojantys judesiai buvo pripažinti Huntingtono ligos (HD) požymiais. Mokslininkai jau seniai žinojo, kad šie variklio valdymo sutrikimai atsiranda dėl pažeistų smegenų ląstelių. Dabar Johnso Hopkinso mokslininkai mano, kad jie galėjo nustatyti nervų sistemos mechanizmą, susijusį su šiais simptomais ir juos sukeliančią smegenų dalį. Jie taip pat nustatė, kad sunkus judesių trūkčiojimas HD sergantiems pacientams gali pasireikšti dar gerokai anksčiau nei pasireiškia pirmieji klinikiniai ligos simptomai, todėl gydytojams gali būti suteikta nauja ankstyvo HD diagnostikos priemonė.

Remiantis tyrimu, paskelbtu vasario 3 d. „Nature“numeryje, HD sutrikimas, kaip smegenys stebi judėjimą, ypač tai, kaip ištaiso mažas judėjimo klaidas.

"Jei siekiate, pavyzdžiui, stiklinės vandens, smegenys naudoja vaizdinius ir kitus signalus, kad nuolat pateiktų grįžtamąjį ryšį, kad ištaisytų klaidas. Jei viskas veikia tinkamai, jūsų rankoje yra stiklinė ir jokių išsiliejimų“, – aiškina Johnso Hopkinso universiteto Biomedicininės inžinerijos katedros doktorantas Maurice'as A. Smithas. "Tačiau naudojant HD kažkas ne taip."

Yra žinoma, kad HD atakuoja bazinius ganglijas – giliųjų smegenų nervinių ląstelių sankaupą smegenų apačioje. „Tai buvo paslaptis, ką tiksliai daro ši smegenų dalis, tačiau mūsų tyrimas rodo, kad baziniai ganglijos gali būti įtrauktos į klaidų taisymą, nes kai jie pažeisti, nukenčia klaidų taisymas“, - sako Smithas.

Huntingtono liga, taip pat žinoma kaip Hantingtono chorėja, yra paveldima būklė, kurią sukelia Hantingtono geno genetinė mutacija, dėl kurios tam tikros smegenų nervinės ląstelės pablogėja ir miršta. Tai progresuojanti degeneracinė liga, kuriai būdingi nevalingi, trūkčiojantys rankų, kaklo, liemens ir veido judesiai. Kiti simptomai yra plati, šokinėjanti eisena, neryžtinga kalba ir intelekto pablogėjimas. Simptomai atsiranda ketvirtą ar penktą gyvenimo dešimtmetį, o vėliau 10–20 metų nuolat progresuoja. Po to seka mirtis, o veiksmingų gydymo būdų nėra.

Tyrimas, kurį vadovavo medicinos mokslų daktaras, Hopkinso psichiatrijos ir neurologijos profesorius Christopheris Rossas, buvo atliktas su pacientais iš Hantingtono ligos centro Johns Hopkins ir yra finansuojamas Nacionalinių sveikatos institutų. Neurologinių sutrikimų ir insulto institutas.

Mokslininkai ištyrė 11 besimptomių pacientų, kurie buvo žinomi HD geno nešiotojai, 16 kitų, sergančių simptomine HD, 3 tiriamuosius, kurie neturėjo HD geno, bet kurių tėvai sirgo HD, ir 12 kitų, atitinkančių amžių, liga. laisvi asmenys. Antrame, panašiame tyrime dalyvavo šeši kontroliniai asmenys, patyrę smegenėlių pažeidimus. Tyrėjai paprašė tiriamųjų greitai pasiekti taikinius, sugriebdami roboto ranką. Ranka nuolat matavo judesius trūkčiojimui ir sklandumui bei gebėjimui išlikti tiksle, vadinamu „taikymu“. Tada rezultatai buvo išanalizuoti kompiuteriu.

Nors pradinis HD pacientų taikymas nebuvo smarkiai sutrikęs, visi HD sergantys pacientai ir keli besimptomiai HD geno nešiotojai pacientai judesius darė neįprastai trūkčiojančiais judesiams progresuojant. Smithas teigia, kad šie rezultatai rodo, kad HD judesiai dažnai prasideda įprastai, bet tam tikru metu tampa trūkčiojantys ir netaisyklingi dėl sutrikusio grįžtamojo ryšio su klaidomis.

„Šis tyrimas yra labai svarbus, nes jis suteikia mums motorinių sutrikimų žymeklį tiems, kurie turi HD mutaciją, kol jie nėra kliniškai paveikti“, - sakė Ross. „Matėme, kad didelė dalis šių pacientų trūkčiojo net tada, kai buvo likę daugiau nei septyneri metai iki ligos simptomų pradžios."

Smithas perspėja, kad jo tyrimo rezultatai greičiausiai nepadės pagerinti HD diagnozės ar gydymo būdų, tačiau gali padėti geriau suprasti ligą ir jos apraiškas. „Tai tikrai labai elementarus tyrimas“, – sako jis. "Tačiau tikimės, kad ši informacija gali suteikti mums geresnių įžvalgų apie HD simptomų mechanizmus ir smegenų dalį, kuri apdoroja klaidų taisymus."

Rossas teigia, kad rezultatai gali padėti įvertinti HD gydymo būdus, kai tik jie bus prieinami. "Naudodami šį testą, galbūt galėsime stebėti HD pacientų eksperimentinio gydymo patobulinimus, kol jiems nepasireiškia ligos simptomai. Tai gali būti naudinga siekiant pagreitinti HD gydymo būdų kūrimą ir testavimą."

Jasonas Brandtas, Ph. D., Hopkinso psichiatrijos profesorius, ir Reza Shadmehr, Ph. D., biomedicinos inžinerijos docentas, yra tyrimo bendraautoriai.

- JHMI -

Žiniasklaidos kontaktas:

Gary Stephenson (410)955-5384El. paštas: [email protected]